Spreekuur (gen)diagnostiek en toekomstige therapie
Op de polikliniek oogheelkunde van het AMC wordt wekelijks een gespecialiseerd spreekuur gehouden voor mensen met erfelijke netvliesaandoeningen. Dit spreekuur wordt gedaan door mw. dr. L.J.J.M. Prick, oogarts en mw. dr. A.S. Plomp, klinisch geneticus in samenwerking met mw. dr. M.J. van Schooneveld, oogarts.
Het spreekuur is bedoeld voor mensen met erfelijke netvliesaandoeningen, die in de toekomst eventueel in aanmerking willen komen voor nieuwe (gen)therapieën. Maar ook mensen, bij wie de precieze diagnose van hun netvliesaandoening nog onduidelijk is, kunnen er terecht.
Eventuele vragen, die men heeft over de aandoening en/of de erfelijkheid, zullen zo goed mogelijk beantwoord worden.
Oogheelkundig onderzoek
Op het spreekuur worden patiënten oogheelkundig uitgebreid in kaart gebracht door middel van algemeen oogheelkundig onderzoek en zo nodig aanvullend onderzoek zoals gezichtsveldonderzoek, ERG (electroretinogram) en OCT (een soort echo-onderzoek van het netvlies). Ook worden er foto’s gemaakt van het netvlies. De ziektegeschiedenis en familiegeschiedenis worden uitgevraagd.
DNA onderzoek
Indien gewenst, wordt er bloed afgenomen voor DNA-onderzoek. Het doel van het DNA-onderzoek is de mutatie (verandering) in het DNA op te sporen, die verantwoordelijk is voor de oogaandoening. Het lukt nog niet altijd de mutaties te vinden, maar de mogelijkheden nemen steeds meer toe.
Uitslag van het onderzoek
Zo nodig worden de gegevens besproken op een periodiek overleg met retinaspecialisten, een moleculair geneticus en de klinisch geneticus.
Als het onderzoek afgerond is, ontvangt men een brief met een verslag van het verrichte onderzoek en de conclusie. De diagnose en resultaten van het DNA-onderzoek worden opgeslagen in een database, zodat mensen later gemakkelijk terug te vinden zijn als specifieke (gen)therapieën beschikbaar komen.
Verwijzing
Patiënten met een (mogelijk) erfelijke netvliesaandoening kunnen door de huisarts of oogarts naar het ophthalmogenetische spreekuur verwezen worden. Voor verdere controles zal men in principe bij de eigen oogarts blijven, die uiteraard ook bericht krijgt van de bevindingen.